10万例新生儿出生缺陷筛查项目在沈启动

　　通过抽取足跟血或者静脉血检测基因排序，就可筛查新生儿是否有出生缺陷。11月4日，10万例新生儿出生缺陷筛查项目在和平区启动，与之相匹配的软硬件库——中国北方基因库正式挂牌。3年后，这一基于大量临床检验的研究成果将搭上“东网”快车，构建起中国自己的新生儿精准医学数据库。

　　据该项目负责人、中国基因组学奠基人于军博士介绍，目前我国新生儿出生缺陷率为11%-14%，且呈上升趋势。该项目可以对10万例包括147种常见罕见病和6000种遗传病的筛查，如果提早发现可以实现早期辅助治疗。该项目落在沈阳市和平区，将与东北区域唯一超算中心东网科技联合发起，联合中国科学院北京基因组研究所、各大院校及三甲医院共同建设。

　　该计划旨在对辽宁省新生儿遗传病进行筛查，构建新生儿遗传病表型和基因组数据库，建立新生儿遗传病精准医学知识库，制定新生儿遗传病检查和诊断标准，并作为“全国新生儿遗传病筛查“的重要组成部分，为降低我国新生儿遗传病死亡率奠定基础。值得一提的是，对于贫苦家庭的检测筛查费用，沈阳慈善总会将予以捐助支持。

　　新生儿遗传病筛查的开展，一方面能对已知疾病实现早期诊断、早期发现和早期治疗，避免新生儿组织器官发生不可逆损伤，有效降低新生儿遗传病死亡率；另一方面，大规模新生儿遗传病筛查，可以进一步促进新生儿遗传病研究，发现新的新生儿罕见病，开发新生儿出生缺陷早期诊断产品，建立新生儿出生缺陷干预方法等。同时，筛查计划完成后，科研团队还会据此构建出一个完善的新生儿遗传病表型和基因组数据库，建立新生儿遗传病精准医学知识库，制定新生儿遗传病检查和诊断标准，新生儿遗传病检测实验室，新生儿遗传病咨询和科普普及体系，新生儿遗传病检测报告解读指南，建设新生儿遗传病基因检验师、遗传咨询师等培训体系。